Влияние Онкологии На Кариотип

Влияние гормонов на кариотипирование

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Что показывает анализ на кариотип, когда и как его сдавать

Для того чтобы определить кариотип, требуется генетическое исследование клеток крови. В этом и заключается кариотипирование. После того как есть результаты и проведена расшифровка, врач получает полное представление о генетических особенностях мужчины и женщины и может прогнозировать для них вероятность зачатия здорового ребенка.

• если пара на протяжении многих лет остается бесплодной;
• беременность протекает с патологиями, у плода развиваются различные дефекты еще в утробе материи;
• в семье уже есть умственно отсталые или физически неполноценные дети;
• в анамнезе есть случаи замершей беременности или рождения мертвого ребенка.

Просмотр полной версии: Повторный анализ на кариотип

One hundred three women with prior histories of recurrent spontaneous abortion and 81 of their mates were karyotyped with Q-banding during 1976-1980. Recurrent abortion was defined as two or more spontaneous pregnancy losses; no couple with a previous malformed fetus or child was included. These cases were reviewed in order to examine the possible contributions of minor polymorphic chromosomal variants and major chromosomal abnormalities to recurrent spontaneous pregnancy loss. Balanced translocations were detected in four women and two men in the study; mosaic X aneuploidy was noted in one woman. Quantitative (1 qh, 9qh, 16qh, Yqh) and qualitative (3c, 4c, 13p, 13s, 14p, 14s, 15p, 15s, 21p, 21s, 22p, 22s) heterochromatic polymorphisms were blindly assessed and compared with a control group. Cases and controls did not differ in the frequency of any qualitative polymorphisms or in the length of any quantitative polymorphism. Thus, while major parental cytogenetic aberrations are significantly associated with fetal wastage, these data suggest that minor polymorphic chromosomal variants do not play an important role in the etiology of recurrent spontaneous abortion.
Спасибо за ответ! Т.к. у меня нет медицинского образования и в специф. английском не сильна, буду очень благодарна, если в двух словах изложите чем это может грозить здоровью ребенка. Пренатальная диагностика это так называемый тройной тест на сроке 12 недель, правильно ли я поняла? Спасибо, что откликнулись. Для меня это очень важно. Врач-гинеколог посмотрев данный анализ, сказала, что если будет ребенок женского пола, то есть вероятность болезни Дауна (у нас в семье это возможно, т.к. у мамы родная сестра была больна (бабушка родила ее в 41 год).

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Прокомментируйте, пожалуйста, анализы на кариотип и HLA типирование 2 кл.Возможна ли беременность, какие шансы ее выносить и родить здорового ребенка? Какое лечение возможно при таких анализах? (Лечимся от бесплодия 5 лет, 1 выкидыш на раннем сроке, 1 замершая беременность на сроке 8 недель)
кариотип, G — окраска
жен — 46,xx, 9qh+,21s+
муж — 46,xy
Результаты HLA-типирования
DRB1 DQA1 DQB1
жена 04,13 0301,0103 0302, 0602-8
муж 04,07 0301,0201 0302, 0201

Что такое кариотип человека и его определение

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

• возрастную категорию;
• отсутствие детей, когда причина не ясна;
• ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
• наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
• гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
• взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
• вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
• присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
• брак между близкими родственниками;
• рождение ребенка с наследственными болезнями.

Значение и проведение анализа крови на кариотип

При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика уже беременной женщины, тогда, помимо крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.

Анализ хромосом позволяет выявлять возможные дефекты, которые может унаследовать будущий ребенок. Это в основном редкие заболевания и определенные врожденные патологии. Данный вид обследования необходим парам, страдающим от бесплодия, частых выкидышей или стремящимся к зачатию ребенка после 35 лет. Особенно важно пройти анализ паре, у которой уже есть малыш с определенными отклонениями.

Как можно сдавать кровь на кариотип

Кроме деления, эти препараты не дают образовываться микротрубочкам, не дают расходиться хроматидам к полюсам деления клетки и окончанию митоза. После всех этих процедур и перед окончательным снимком хромосомы нужно окрасить различными видами красителей для более удобного определения и выявления их на снимках.

Для проведения исследования кариотипа у человека берут анализ венозной крови, которую подвергают специальным видам обработок, благодаря чему окрашиваются хромосомные клетки, которые в дальнейшем изучают под микроскопом.

Влияние перестроек кариотипа на поведение мышей

Способность к экстраполяции была проанализирована у значительного числа мышей, имевших в кариотипе робертсоновские транслокации (слияния) разных хромосом. У животных с робертсоновскими транслокациями Rb(6,15)1Ald, Rb(9,14)6Bnr, Rb(16,17)7Bnr, Rb(5,19)1Wh (в скобках указаны номера хромосом, вовлеченных в слияние) доля правильных решений этого теста также не отличалась от 50% случайного уровня. В то же время было обнаружено, что при слиянии хромосом 8 и 17 (это были транслокации Rb(8,17)1Iem и Rb(8,17)6Sic, возникшие совершенно независимо и найденные в разных лабораториях) мыши обнаруживают способность к экстраполяции (Крушинский и др., 1986). Мыши с этой транслокацией отличались и по способности к пространственной ориентации в лабиринте Морриса (см.: раздел 8.6.7.2), но в данном тесте их показатели были достоверно хуже, чем у мышей с нормальным кариотипом (Leitinger et al., 1994). Специальные эксперименты показали, что обнаруженные отклонения поведения связаны именно с наличием в кариотипе данной робертсоновской транслокации, поскольку они обнаруживались у мышей с разным генетическим фоном (Крушинский и др., 1986). Эта хромосомная мутация – слияние хромосом 8 и 17 — вызывает также изменения в содержании мозговых моноаминов (Салимов и др., 1995). Обнаруженные особенности мышей с этой транслокацией несомненно свидетельствуют о ее влиянии на фунцкию ЦНС. По-видимому этот феномен отражает так называемый эффект положения – изменение функции генетических элементов в зависимости от местоположения их в геноме. Нельзя исключить, что слияние хромосом изменяет пространственное их расположение в интерфазном ядре, а это, в свою очередь, может повлиять на процессы экспрессии некоторых генов.

Судорожные состояния. Судороги обнаруживаются при мутациях демиелинизации (например, quacking), а также при мутациях weaver, Lurcher и tottering. Судороги в ответ на действие сильного звука (так называемая аудиогенная эпилепсия) обнаружены у мышей линии 101/HY, у которых мутация локализована в локусе, отвечающем за репарацию ДНК.

ВЛИЯНИЕ ПЕРЕСТРОЕК КАРИОТИПА НА ПОВЕДЕНИЕ МЫШЕЙ

В кариотипе мыши описано большое число хромосомных транслокаций*. Линии мышей, носителей мутаций этой категории, поддерживаются в лабораториях и питомниках, как например в Джексо-новской лаборатории, наряду с другими инбредными мутантными линиями (см.: 8.1.1).

Как известно, существует целый ряд хромосомных аномалий, возникновение которых в той или иной степени нарушает баланс физиологических процессов в организме. Наиболее известный и яркий пример трагического следствия подобного дисбаланса – так называемый синдром Дауна (см.: 8.6.5.6). В кариотипе мыши описаны практически все известные типы аномалий хромосом, достаточно подробно проанализировано их влияние на эмбриогенез (см.: Дыбан, Баранов, 1977), однако исследование поведения таких мутантов проводилось лишь в отдельных случаях.

Анализ на кариотип

Пациентам необходимо понимать, что результаты кариотипирования окажут влияние на всю вашу дальнейшую жизнь. Специалисты клиники NGC рекомендуют проходить кариотипирование будущим родителям или проводить ПГС для эмбриона, либо кариотипирование плода), чтобы минимизировать вероятность хромосомных аномалий, а следовательно, и пороков развития и задержки умственного развития у будущего ребенка).

С помощью кариотипирования можно выявить аномалии хромосом, которые приводят к врожденным дефектам или болезням ребенка, найти аномалию хромосом у взрослого человека, которая влияет на его репродуктивное здоровье и здоровье будущего ребенка. Кариотипирование может помочь определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины, внутриутробной гибели плода или причиной выкидыша.

Автореферат и диссертация по медицине () на тему: Влияние изменений активности р53 и генов семейства ras на стабильность кариотипа иммортализованных и опухолевых клеток человека и грызунов

Рис. 1. Частота хромосомных разрывов в сублиниях клеток ЫМ1215, экспрессирующих различные формы экзогенного р53 1115273, Тгр248) или только селектируемый ген то. (Приведены суммарные результаты двух экспериментов, в каждом из которых анализировали не менее 75 метафаз для каждой группы опыта).

разнообразные генетические изменения, однако вероятность их появления определяется функциональной активностью р53-зависимых сигнальных путей в ras-трансформированных клетках. Впервые продемонстрировано кооперативное действие нарушений функции р53 и экспрессии онкогенов ras, приводящее к инактивации Gl- и 02-чекпойнтов клеточного цикла и отмене запрета на вход поврежденных клеток, соответственно в S фазу и митоз.

Для чего проводят анализ на кариотип

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Кариотип анализ что это такое

• трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
• моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
• делеция – утрата участка хромосомы;
• дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

Аномалии кариотипа у родителей

Мнение о целесообразности пренатального кариотипирования в случаях рождения ребенка (или плода) с хромосомной болезнью при нормальных кариотипах у родителей неоднозначно. Однако согласно принятым Европейской ассоциацией перинатальной медицины рекомендациям, риск повторения анеуплоидии при следующих беременностях оценивается выше, чем средний популяционный. При прогнозировании повторного рождения детей с хромосомными болезнями обычно исходят из родительского происхождения трисомии у первого ребенка. Так как в 70-80 % случаев лишняя хромосома имеет материнское происхождение, то повторный риск связывают с возрастным риском пациентки. Так, для матерей моложе 35 лет эмпирический риск составляет около 1 %, а в возрасте 35 лет и старше — удвоенный для данной возрастной группы [125]. При этом необходимо делать поправку на то, что кариотип 45,X не связан с возрастом матери, при образовании кариотипа 47,XXY лишняя Х-хромосома равновероятно может иметь как отцовское, так и материнское происхождение, а кариотип 47,XYY обусловлен исключительно ошибками в сперматогенезе.

Следуетотметить,чтоу части врачей-клиницистов сложилосьмнение о нецелесообразности пренатальной диагностики при носительстве некоторых хромосомных перестроек, т. к. хромосомный дисбаланс в зиготе заведомо будет несовместим с ее развитием, и беременность либо не будет зарегистрирована, либо закончится спонтанным выкидышем в ранние сроки, а прогрессирующая беременность будет свидетельствовать о сбалансированном или нормальном кариотипе у плода. На наш взгляд, такой экспериментальный подход неприемлем. Современное состояние методов пренатальной диагностики, в том числе доимплантационной, позволяет провести анализ хромосомного набора практически на любой стадии и выработать оптимальную тактику планирования и ведения беременности.

Количество телец Барра всегда на единицу меньше, чем количество половых Х-хромосом в кариотипе

Если в развитии изучаемого призна­ка участвуют как генетические, так и негенетические факторы, то у монозигот­ных близнецов наблюдаются опреде­ленные внутрипарные различия. При этом различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкор­дантностн будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию призна­ка имеется наследственная предраспо­ложенность.

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола. Имеют одну плаценту.