Вероятность Отклонения В Кариотипе

Центр правовой помощи

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий.

Рис. Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери Транслокационные формы, наоборот, чаще встречаются у мо­лодых родителей. Мозаичные формы встречаются с одинаковой частотой во всех возрастных группах.

Для чего проводится исследование кариотипа супругов

• Наличие только одной Х-хромосомы. Запись выглядит так 45 ХО. Такое нарушение встречается при синдроме Шерешевского-Тернера. У женщин отсутствие одной из Х-хромосом обозначается как моносомия по Х-хромосоме.
• Возможна такая формула 45 ХYY. Это синдром удвоенной Y-хромосомы.
• Удвоенной может быть также Х-хромосома: 47 ХХХ или 47 ХХY. Такой кариотип характерен для синдрома Клайнфельтера.
• Число половых хромосом может быть 4 и 5. Такое нарушение определяется как полисомия. Встречается крайне редко.

Некоторые из отклонений, вызванных генетическими мутациями, можно корректировать путем раннего развития ребенка, занятиями в специальных группах. Часто усилия родителей вознаграждаются сведением наследственных проявлений до минимума, который невозможно определить непосвященному человеку. При необходимости занятия стимулирующие развитие ребенка дополняются лечением гормональными препаратами.

Отклонения в кариотипе

Ваши кариотипы не очень то и надо было исследовать (подозреваю, что и кучу еще более не нужных анализов Вы делаете).
Что бы давать прогнозы, надо знать что было с плодом.
Кариотип плода и плаценты сделан?
Заключение паталогоанатома?

Вы сдаете лишние анализы. Лучше эту бессмысленную имитацию обследований прекратить.
Анализ плаценты на кариотип ничем не сложнее всей той кучи, которую Вам назначили. Но почему то выполнение это действительно информативного анализа является проблемой.

Генетический метод исследования

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх — это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Кариотип человека что это? Определение термина

Невозможность зачать и произвести на свет здорового ребенка — проблема многих пар. Бесплодие часто называют болезнью современного общества, однако это не совсем так. Объективные причины, когда появлению потомства у конкретных мужчины и женщины препятствует сама природа, существовали всегда. Одна из главных — нарушения в кариотипах потенциальных родителей.

• Синдроме Дауна. Причину определяют, как трисомию по 21 хромосоме.
• Синдроме кошачьего крика. Здесь дело в делеции короткого плеча 5 хромосомы.
• Синдроме Патау. Вызван трисомией по 13 хромосоме.
• Синдроме Шерешевского-Тернера. Причина в моносомии по Х-структуре, включающей мозаицизм.
• Синдроме Клайнфельтера. Возникает из-за полисомии у мужчин по Х-хромосоме.
• Синдроме Эдвардса. Появляется по причине трисомии по 18 хромосоме.

Что такое кариотип человека и его определение

Кариотипирование супругов — это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Главная особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Это видео недоступно

К сожалению, болезнь нельзя предотвратить или вылечить: это сбой на уровне ДНК. «При наличии дополнительной 21-й хромосомы появляется изменение в кариотипе и, соответственно, дети наблюдаются в специализированном генетическом центре», рассказала заведующая МГЦ КУ «Одесская областная детская клиническая больница» Светлана Матвиюк.

Помочь в такой ситуации может своевременное обследование и дальнейшее ведение беременности специализированными гинекологами. Направление на перинатальную диагностику обязательно, если возраст женщины более 35 лет, а мужчины – более 40.

Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка

Чтобы изучить набор хромосом, потребуются клетки крови человека. Для этого берется венозная кровь. Чтобы результаты анализа кариотипа по лимфоцитам были успешны, потребуется провести подготовку. Она должна быть заблаговременной. Заключается период подготовки в следующем:

Анализом предусмотрено приготовление мазков для стекла. В дальнейшем этот материал и будет обследоваться под микроскопом. Врач сможет рассмотреть проблемы с хромосомами, может ли жена или муж иметь потомство, будут ли у ребенка дефекты.

Отклонения в кариотипе и планирование ЭКО

Наличие транслокации значительно повышает риск хромосомных аномалий, которые, чаще всего, приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах.
Риск неблагоприятного сочетания хромосом при ЭКО около 50%, по этому показана ПГД.
При беременности показан скрининг.

Естественное зачатие. Вес матери 55кг, рост 169см. Возраст матери 30лет.
Узи в первом триместре:
Акушерский срок: 11недель 6дней
Срок беременности по узи: 12 недель+3дня
ЧСС плода — 162уд/мин
КТР — 59,3мм
Толщина воротникового пространства (ТВП) – 1,1мм
Бипариетальный размер головы плода – 18,1мм
Проток венозный – 1,2мм
Воды – в норме
Пуповина имеет 3 сосуда
Маркеры хромосомныйх нарушений: носовая кость определяется; проходимость трёхстворчатого клапана (перевела дословно): норма
Анатомия плода: череп/мозг: норма; позвоночник: норма; сердце: норма; передняя стенка живота: норма; желудок: визуализируется; мочевой пузырь: визуализируется; руки: обе визуализируются; ступни: обе визуализируются.
Биохимия материнской сыроротки:
Свободный бета –ХГЧ 52,5 IU/I соответствует 1,197 МОМ
PAPP-A 7,610 IU/I соответствует 2,034 МОМ
Трисомия 21
Базовый риск 1:576 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:2881;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:11523;
Трисомия 18
Базовый риск 1:1376 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:4170;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20220;
Трисомия 13
Базовый риск 1:4325 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) ˂ 1:20220;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20220;
Преждевременные роды до 34 недель
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:123
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:123.
Базовый риск основан на возрасте матери (30лет). Индивидуальный риск (с учётом узи) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска и ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода). Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (PAPP-A , свободный бета –ХГЧ).
Индивидуальный риск рассчитан с использованием программного обеспечения FMF-2022 (версия 2,8).
Аппарат узи Voluson E8 Expert.

Особенности кариотипирования при планировании ребенка

Кариотипирование без аберраций выполняется методом оценки качественных и количественных аномалий хромосомного набора всех клеточных структур человеческого организма. К количественным изменениям стоит отнести аномалии в числе хромосомных пар, а вот к качественным относят аномалии в структуре самих хромосом.

Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.

Отклонение кариотипа по косвенным признакам

• наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
• расстройства гормонального баланса у женщины;
• нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
• неблагоприятное экологическое окружение;
• контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
• воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
• наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
• близкородственные браки;
• наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.
Рекомендация врачей Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним.
В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги.

Кариотипирование супругов

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Вероятность ошибки при анализе на кариотип

Наиболее существенный вклад в принятие решения об амниоцентезе вносят данные УЗИ в 20-24 нед. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию. Кто в наши дни не знает что такое ультразвуковое исследование (УЗИ)?

В опытных руках биопсия хориона или амниоцентез являются вполне безопасными процедурами, позволяющими почти со 100% точностью обнаружить или исключить у плода хромосомные нарушения. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в клинике «Арт-Мед».

Анализ на кариотип

Анализ хромосом позволяет выявлять возможные дефекты, которые может унаследовать будущий ребенок. Это в основном редкие заболевания и определенные врожденные патологии. Данный вид обследования необходим парам, страдающим от бесплодия, частых выкидышей или стремящимся к зачатию ребенка после 35 лет. Особенно важно пройти анализ паре, у которой уже есть малыш с определенными отклонениями.

В других случаях ребенок может получить измененную хромосому от родителей. Конечно, это не значит, что у него обязательно обнаружится какое-либо заболевание, обычно гены дублируют друг друга, и если один родитель здоров, то ребенок будет здоров, но может быть носителем патологии.

Кариотипирование супругов: что это такое, подготовка к анализу

• синдром Клайнфельтера: обусловлен полисомией по Х-хромосоме у мальчиков – 47ХХУ или 48ХХХУ;
• синдром Шерешевского-Тернера: обусловлен моносомией по Х-хромосоме – 45Х0;
• синдром Эдвардса: представлен трисомией в 18-ой паре хромосом – 47ХХ18+, 47ХУ18+;
• синдром Патау: обусловлен трисомией в 13-ой паре хромосом – 47ХХ13+, 47ХУ13+

Преобразования в кариотипе провоцирует формирование множественных пороков развития у плода, многие из которых несовместимы с жизнью, что заканчивается выкидышами в ранних стадиях. На долю самопроизвольных абортов до 12 недель приходится 50 – 60% нарушений кариотипа эмбриона, причем 50 – 60% составляют трисомии, 20 – 25% — полиплоидии, 15 – 25% обусловлены моносомией Х-хромосомы. Но 0,5% плодов с патологическим кариотипом донашивается до срока родов.

Численные хромосомные аномалии кариотипа у родителей

Рис. 6.8. Наследование маркерной хромосомы в семье 4172 (а). Фрагменты метафаз- ных пластинок из лимфоцитов периферической крови (б, в) и клеток цитотрофобласта (г), окраска ^ЕН/Ас^: б — пробанд (47,ХХ, +таг); в — мать пробанда (47,XX, +таг/ 46,ХХ); г — плод (47,ХУ, +таг)

а) б) в)
Рис. 6.7. Наследование аберрантной Х-хромосомы (а). Метафазные пласт-инки из ФГА-стимулированныхлимфоцитов периферической крови пробанда (б, в): б — Ш5Н с локус-специфическим зондом Хр21(965С5) (кариотип 46,Х, Зе1(Х)(р21^-рХег); в — поздняя репликация аберрантной Х-хромосомы (метод КВА)
близнецы) и их мать имели выраженные признаки синдрома Шерешевс- кого-Тернера. Все беременности у носительниц аберрантных Х-хромосом в этой семье наступали естественным образом. У одной из сестер три беременности закончились спонтанными выкидышами в ранние сроки. При четвертой беременности проведена пренатальная диагностика. Второй сестре пренатальная диагностика проведена при первой беременности. В обоих случаях был установлен нормальный женский кариотип у плода, и беременности завершились рождением здоровых девочек.
Таким образом, учитывая высокую вероятность образования несбалансированных гамет у пациентов с любой цитогенетической формой синдрома Шерешевского-Тернера, в случае наступления физиологической беременности необходимо пренатальное кариотипирование. При использовании вспомогательных репродуктивных технологий для лечения бесплодия целесообразно проведение доимплантационной пренатальной диагностики.
Сверхчисленные маркерные хромосомы (47,ХХ,+таг или 47,ХУ,+таг)
Маркерными принято называть аномальные неидентифицируемые хромосомы [510]. Частота носителей маркерных хромосом составляет 1:1000 в популяции; 3,27:1000 среди пациентов с умственной отсталостью; 1,95:1000 при бесплодном браке и 2,93:1000 у пациентов с аномалиями половой дифференцировки [433]. Сверхчисленные маркерные хромосомы в пренатальном периоде выявляются с частотой 0,6-0,96:1000 [482].
Все маркерные хромосомы подразделяют на следующие группы: возникшие йе поVо и семейные, мозаичные и немозаичные, спутнич- ные и без спутников. В зависимости от хромосом, принимающих участие в их образовании, а также от принадлежности к той или иной группе, они могут проявляться фенотипически или скрытно передаваться в ряду поколений. Среди пациентов, нуждающихся в пренатальной диагностике, носители маркерных хромосом встречаются редко.
Из 6 случаев пренатальной диагностики в связи с носительством маркерных хромосом (табл. 6.4), наследование в трех поколениях прослежено в двух семьях (рис. 6.8, 6.9). В одной семье (рис. 6.9) пренатальная диагностика проведена при двух беременностях (случаи
и 2 табл. 6.4). Первая диагностика закончилась рождением здоровой девочки, унаследовавшей родительскую маркерную хромосому. При следующей беременности у плода установлен нормальный мужской кариотип. В случаях 1-4 (табл. 6.4) маркерные хромосомы были представлены бисателлитами, которые оказались короткими плечами хромосом 13 или 21 (случаи 1 и 2) и 14 или 22 (случаи 3 и 4). К сожалению, более точно идентифицировать маркерные хромосомы не удалось. Полученные данные подтверждают мнение об относительной нейтральности наследуемых маркерных хромосом, особенно если они представлены спутничными вариантами [749]. Однако наличие спонтанных выкидышей позволяет предполагать, что риск нерасхождения хромосом, приводящий к анеуплоидии, у носителей сверхчисленных маркерных хромосом существенно выше популяционного [433]. Кроме того, дисбаланс по рибосомным генам, обусловленный увеличением количества их активных копий, также, по-видимому, может в некоторых случаях неблагоприятно сказываться на развитии плода и проявляться после рождения [101, 117, 705]. Предполагается также, что наличие маркерных хромосом увеличивает вероятность однородительской дисомии по участкам, представленным в маркерной хромосоме [519]. Нельзя поэтому исключить, что в случае 5 унаследованный от
*
матери фрагмент хромосомы 7 (рис. 6.10) мог иметь фенотипическое проявление. Для материнской хромосомы 7 и особенно ее длинного плеча считается установленным эффект импринтинга, следствием которого может быть задержка развития в случае полной или частичной однородительской дисомии [566]. Сведения о состоянии беременности на момент проведения диагностики и развитии ребенка в течение
* Рисунок на цв. вкл.