Бывают Ли Ошибки В Пренатальной Кареотепии Плода

Пренатальная диагностика патологии плода

В некоторых случаях лучшие пробы, полученные с помощью фетоскопии, оказываются с примесью материнской крови. Если в пробе содержится до 60% материнских клеток, можно сделать поправку на синтез глобина в крови матери. Пробы с более высоким процентным содержанием материнских клеток обычно обрабатывают методом их избирательного гемолиза (реакция Orskov — Jacobs — Stewart) с целью обогащения клетками плода.

Если при выявлении патологии родители решают прервать беременность, очень важно получить материал для повторного цитогенетического или биохимического исследования с целью подтверждения пренатального диагноза, а также для выращивания большого количества клеток с их последующим замораживанием и хранением в жидком азоте. Это особенно важно при необычных, уникальных аномалиях. Установлено, что после искусственно вызванных или пролонгированных родов плацента при создании стерильных условий представляет собой лучший источник живых клеток, чем плод.

Коротко о пренатальных генетических скринингах

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Центр иммунологии и репродукции

Появление на свет детей с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.

К видам инвазивной диагностики относятся – биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, взятие тканей плода. Цель данной методики – получение образца тканей, в ходе исследования которых возможно проведение полноценной достоверной диагностки. Полученный материал возможно исследовать следующими способами:
* цитогенетическим. При этом методе выявляется количественное нарушение в хромосомном наборе (синдром Дауна, Тернера и т.д.)
* молекулярно-генетическим. Этот метод делает возможным выявить нарушения внутри хромосом (муковисцедоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия ит.д.)
* биохимическим
Инвазивная диагностика может быть предложена по высокому пренатальному риску, либо по иным причинам, ставшим поводом для обращения . В каждом конкретном случае оценивается индивидуальный риск и решается вопрос в зависимости от анамнеза и текущей ситуации. Решение принимается непосредственно семейной парой, в задачи врача входит профессионально и корректно донести информацию о необходимости проведения процедуры и степени риска.
Инвазивное диагностическое исследование проводится всегда опытным специалистом, под контролем ультразвука. Доступ возможен через влагалище или переднюю брюшную стенку. В стерильных условиях производится пункция (прокол), далее забор необходимого материала – частиц ворсин хориона, амиотической жидкости или пуповинной крови. Выбор метода диагностики определяет врач в зависимости от срока и показаний.
Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности. Если принимается решение о необходимости прерывания беременности, то срок до 12 недель считается наиболее безопасным для женщины. При помощи этого метода возможно провести диагностику синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и иных генных мутаций. Риски данного метода заключаются в возникновении выкидыша, кровотечений, инфицирования плода. Также необходимо отметить и возможность диагностической погрешности – исследование ворсин хориона не может не совпасть к геномом эмбриона, что означает возможность получения ложноположительных или ложноторицательных результатов. Безусловно, эти риски очень невелики, не более 2%, однако об этом следует знать.
Амниоцентез – это метод исследования околоплодной жидкости, при котором возможно получить информацию не только о генных и хромосомных нарушениях плода, но и некоторых биохимических показателях. Например, определить наличие резус-конфликта или степень зрелости легких плода. Проведение амниоцентеза возможно с 15-16 недель беременности. Забор жидкости осуществляется путем пункции передней брюшной стенки и последующего проникновения в полость матки. Вероятность осложнений после амниоцентеза не так высока как при биопсии ворсин хориона, однако в некоторой степени сохраняется – это риски подтекания вод, инфицирования, угрозы прерывания беременности.
Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Проводится после 20 недели беременности, метод из себя представляет пункцию передней брюшной стенки с дальнейшим получением пуповинной крови под контролем УЗИ. Поскольку исследуется кровь, то это значительно расширяет спектр анализов, кроме генных и хромосомных нарушений возможно исследование всего биохимического спектра. А в некоторых случаях данный метод можно использовать как лечебный – вводить через пуповину лекарственные средства плоду.
Биопсия тканей плода производится для диагностики тяжелых наследственных патологий кожи или мышц плода.

Рекомендуем прочесть:  Поступление Недостачи В Кассу В Бюджетной Организации В 2022 Году

Пренатальная диагностика плода

В связи с этим оправданна ориентация ультразвукового сигнала через стенки желудочков и атриовентрикулярных клапанов и возможна одновременная оценка сокращений предсердий и желудочков. Вывод о последовательности возбуждения можно сделать, изучая особенности сокращения. Эта информация важна для интерпретации сердечных аритмий.

Корень аорты лучше оценивать в срезе по длинной оси левого желудочка. При такой ориентации ультразвуковой сигнал проходит через правый желудочек, восходящую аорту, полулунные клапаны и левое предсердие. Корень аорты имеет типичную синусоидальную форму движения, обусловленную движением крови внутри сосуда и изменением размеров левого предсердия на протяжении сердечного цикла, так как проксимальный отдел корня аорты примыкает к стенке предсердия. В просвете корня аорты визуализируются полулунные клапаны. Они смыкаются в диастолу и быстро открываются в начале периода изгнания, приобретая форму коробочки. Колебание стенки левого предсердия отражает предсердную систолу. В связи с этим можно соотносить предсердное сокращение с желудочковым (по открытию аортального клапана) и делать заключение о последовательности возбуждения. Движение легочного клапана сходно с движением аортального.

Возможности ультразвуковой диагностики при пренатальном скрининге

— Инна Александровна, расскажите, пожалуйста, о программе ультразвукового скрининга в нашей стране.
— В Казахстане, согласно Приказу № 183 от 19 марта 2022 г., функционирует программа трехкратного ультразвукового скрининга беременных. Скрининговая программа, принятая в нашей республике, не сильно отличается от программ, принятых в других странах, единственное различие — это сроки проведения; например, в России второй этап скрининга приходится на 18–21-ю неделю.

— Инна Александровна, как обстоят дела с техническим оснащением Центра?
— НЦАГиП РК является одним из немногих учреждений данного направления, который оснащен всей необходимой ультразвуковой аппаратурой экспертного класса. Однако век аппарата УЗИ недолгий, считается, что по истечении 5 лет эксплуатации оборудование устаревает и нуждается в замене, не потому что выходит из строя, а потому что обновленное оборудование, новые программы, новые режимы визуализации позволяют значительно улучшить качество диагностики, а качество УЗИ напрямую влияет на количество выявлений патологий развития у плода. Конечно, квалификация специалиста, проводящего диагностику, это несомненно первоочередной показатель качества исследования, но, согласитесь, если специалист работает на аппарате, не отвечающем современным требованиям, то о диагностировании сложных пороков развития говорить не приходится.

Развитие поведения и психики плода в пренатальный период

Американский исследователь Цин Янг Куо еще в 1920-е гг. подробно изучил хронологию и закономерности развития поведения куриного эмбриона. Причем он экспериментально доказал значение влияния внешней среды на развитие эмбриональной двигательной активности. Ц. Я. Куо разработал оригинальные методики исследований. Он перемещал эмбрион внутри яйца, наносил раздражители на разные части эмбриона, устраивал прозрачные окошки в скорлупе, через которые вел наблюдения. Он показал, что первыми движениями были движения головы к груди. Через день голова начинает поворачиваться в стороны. А спустя 4 дня после появления первых движений у эмбриона обнаруживаются первые экстероцептивные рефлексы. Исследователь обнаружил, что у куриного эмбриона ритм открывания и закрывания клюва синхронизирован с ритмом сердечных сокращений. Однако спровоцировать движения клюва можно раздражением любой части эмбриона.

Рекомендуем прочесть:  Мед страховка для иностранных граждан в россии

У земноводных животных в процессе эмбриогенеза отмечают аналогичные рыбам поведенческие проявления. Дополнительно у земноводных после формирования конечностей наблюдают гребковые движения. Вначале они совмещаются с генерализованными движениями всего тела. Эти сложные движения первоначально имеют эндогенные причины. Позже у эмбриона возникают координированные плавательные движения, характерные для свободно живущих головастиков.

Пренатальный скрининг – просто о сложном

Также необходимо помнить, что наличие подобных маркеров не говорит об однозначном наличии патологии или диагнозе, а всего лишь о повышенной вероятности и необходимости дальнейших консультаций и обследований.

Иногда бывают случаи так называемого пропущенного синдрома Дауна, когда выявить его не удается, но это бывает крайне редко. Ситуации, когда «увидели проблему там, где ее нет», относятся к достаточно распространенным случаям, когда беременная попала в группу риска, но хромосомную патологию при этом не выявили. Но к этому нужно правильно относиться, еще раз подчеркиваю, попасть в группу риска совершенно не означает иметь патологию. Это говорит всего лишь о необходимости проведения дополнительных обследований.

Кариотипирование плода при планировании беременности, важность и особенности процедуры

Результаты кариотипирования становятся известны через 14-15 дней. После диагностики часть материала замораживается и используется в дальнейшем для ArrayCGH, если при проведении УЗИ на более поздних сроках выявляются отклонения.

  • Неинвазивным, то есть без проникновения в полость матки. Иначе исследование называется скрининг тест. Во время его проведения оцениваются данные, полученные во время УЗИ и биохимический анализ крови. При отклонениях, указывающих на пороки развития, женщине предлагается уже инвазивный способ кариотипирования;
  • Инвазивным. Для его проведения из матки забирается биоматериал – пуповинная кровь, микрочастицы плаценты или хориона, амниотическая жидкость. Инвазивное кариотипирование в 99 % случаев показывает точные результаты кариотипа плода и возникшие отклонения.

Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода

В целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения детской инвалидности ПРИКАЗЫВАЮ: 1. Утвердить: 1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение 1). 1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение 2). 1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3). 1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по . Читать далее →

Вот интересная статья о УЗИ, думаю можно найти ответы на многие свои вопросы! Что может УЗИ? Акушерское ультразвуковое сканирование помогает найти ответ на множество вопросов, очень важных для семьи, ожидающей рождения малыша. Судите сами: Читать далее →

Бывают Ли Ошибки В Пренатальной Кареотепии Плода

Среди осложнений после инвазивных вмешательств в наших наблюдениях имели место 2 самопроизвольных выкидыша в течение 1-й недели: после трансабдоминальной аспирации ворсин хориона в I триместре у 1 пациентки из 102 (0,9%) и после пункции плаценты во II триместре беременности у 1 из 294 (0,4%).

Существует мнение, что беременных только с отягощающим возрастным фактором не следует ориентировать на проведение пренатальной цитогенетической диагностики, что дородовое кариотипирование оправдано лишь в случае сочетания нескольких факторов, влияющих на исход беременности: возраста, отягощенного семейного анамнеза, отклонения материнских сывороточных маркеров и др. 8 . Однако ретроспективный анализ пренатально не диагностированной хромосомной патологии у беременных старше 35 лет поставил под сомнение сделанные выводы 9 . Специалисты Нижегородской медико-генетической консультации придерживаются тактики обязательного кариотипирования плодов беременных, когда возраст старше 35 лет служит единственным показанием для инвазивного вмешательства. В данной статье представлены результаты последних 3 лет этой работы.

Нужна ли пренатальная диагностика

Но вместе с неотъемлемыми плюсами пренатальная диагностика влечет за собой и некоторую долю опасности. Поэтому она предназначена не для всех – желающим просто без каких-либо показаний удовлетворить свое любопытство здесь не помогут. Пренатальную диагностику применяют только при больших опасениях за здоровье ребенка. Таким родителям пренатальная диагностика может дать очень важную, порой судьбоносную информацию.

Немаловажной проблемой является несовершенство пренатальной диагностики. Даже подтвержденный высоким уровнем технических средств, пренатальный диагноз может оказаться ошибочным. Поэтому все результаты обследований, указывающие на какие-либо отклонения в развитии ребенка, обязательно должны уточняться и подтверждаться дополнительными обследованиями. Ценой ошибочно поставленного заключения может стать аборт здорового плода.

ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Девочки, может кто знает с какими патологиями вообще предлагают прервать беременность на сроках больше 22 недель. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка.

Рекомендуем прочесть:  Как узнать в залоге ли машина при покупке

Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие. Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия.

Что такое пренатальный скрининг и как его делают

Первый ответственный период связан с количеством хромосом, которые переданы ребенку с половыми клетками родителей. Отклонения от нормы (патология) количества хромосом называется хромосомной аномалией (ХА) и может быть определена до рождения.

Возможности современной медицины (и диагностики — в частности) шагнули далеко вперед. Сегодня на самых первых этапах беременности стало возможным комплексное пренатальное (дородовое) обследование плода. Для обнаружения врожденных и наследственных заболеваний используются новейшие методики и технологии.

Немедицинское использование пренатального ультразвука

7 чем 30 лет, показали, что ультразвук не вызывает никакого вреда матери или ребенку. Другие говорят: никогда не было отмечено вредного эффекта при использовании ультразвука. У многих женщин есть многократные ультразвуковые исследования во время беременности без отрицательного эффекта на ребенка или были проведены тысячи исследований и еще не обнаружились какие-либо неблагоприятные эффекты при использовании ультразвука на животных или на людях. В то время, когда деловые круги стремятся заверить своих клиентов, правительственные представители здравоохранения и профессиональные медицинские ассоциации делают предупреждение. Официальные утверждения об ультразвуковых фетальных изображениях: Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA): Лица, которые продвигают, продают или арендуют ультразвуковое оборудование для того, чтобы делать фетальное видео, как «подарок на память», должны знать, что FDA рассматривает это, как неутвержденное использование медицинского устройства. Кроме того, те, кто подвергает людей воздействию ультразвука, используя диагностический ультразвуковой аппарат без назначения врача, могут нарушать государственные или местные законы или инструкции относительно использования медицинских устройств. Американский Институт Ультразвука в Медицине (AIUM): AIUM рекомендует обоснованное использование диагностического ультразвука. AIUM настоятельно препятствует немедицинскому использованию ультразвука с психосоциальными или развлекательными целями. Использование двухмерного или трехмерного ультразвукового исследования, чтобы только рассмотреть плод, получить снимок плода или определить пол плода без медицинского показания является несоответствующим и противоречит ответственной медицинской практике. Хотя нет подтвержденных биологических эффектов на пациентов, вызванных воздействием диагностических ультразвуковых приборов, существует возможность, что такие биологические эффекты могут быть идентифицированы в будущем. Таким образом, ультразвук должен использоваться благоразумно, обеспечивая медицинскую пользу для пациента. Европейский Комитет по Медицинскому Ультразвуку:

1 Немедицинское использование пренатального ультразвука. Угрозы для плода. Делать снимки будущих младенцев, когда нет никаких медицинских показаний к этому — это рискованный бизнес. Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA — Food and Drug Administration) сообщает, что они обеспокоены компаниями, желающими превратить важную медицинскую процедуру в пренатальное средство для портрета. Услуги с очаровательным названием «Фото плода» неожиданно возникают даже в торговых центрах по всей стране (США). Эти фирмы бойко рекламируют свои услуги в журналах для родителей и в Интернете, предлагая множество пакетов, в пределах от основного двухмерного ультразвукового видео изображения (75 $) к роскошному пакету, который включает 20-минутное 4D видео с музыкой, сохраненным на DVD, комплект больших фотографий и комплект футляров к ним, для оформления в рамки (285 $). И они продвигают «видео подарки на память», используя последние технологии ультразвука, чтобы произвести высококачественные трехмерные

Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

Перинатальная диагностика аномалий развития плода

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Осмотр плода при помощи введенного зонда. Визуальное обследование состояния ребенка проводится на 18-19 неделе гестации. Фетоскопия применима исключительно по медицинским показателям, поскольку при введении эндоскопа риск выкидыша составляет 7-8 %.

Оцените статью
Ответы от Дежурного юриста на ЮрГрупп.ру